دیده بان پیشرفت علم، فناوری و نوآوری
12 بهمن 1400 - 15:06

تعامل ژن‌ها منجر به اوتیسم می‌شود

مطالعات علمی نشان می‌دهد که ارتباطی میان نحوه تعامل ژن‌ها و بروز اختلالات اوتیسم وجود دارد.
کد خبر : 638667
ژنتیک



به گزارش خبرنگار گروه علم و فناوری خبرگزاری آنا از تک اکسپلوریست، اوتیسم نوعی بیماری عصبی‌رشدی است که با نقایص اجتماعی و تکرار رفتارها مشخص می‌شود. دانشمندان بر این باورند که جهش در ژن SHANK۳ باعث بروز اوتیسم می‌شود. بیماران مبتلا به اوتیسم مشکلات رفتاری مشخصی دارند با این حال ناهمگون بودن علائم این بیمار یکی از سوالات مهم و اساسی دانشمندان در خصوص بیماران مبتلا به اوتیسم است.


تحقیقات دانشمندان در مرکز تحقیقاتی UNIGE نشان می‌دهد که چگونه تغییر در محیط سلولی می‌تواند منجر به علائم اولیه اوتیسم در موش‌های دارای آسیب‌پذیری ژنتیکی شود. گروه تحقیقاتی با تعیین این فرایند موفق به رمزگشایی بروز علائم شدند. محققان موش‌های هتروزیگوت را در این مطالعه بررسی کردند که تنها یکی از دو نسخه SHANK۳ در آنها حذف شده است. این موش‌ها اختلالات رفتاری از خود نشان نمی‌دهند.


به گفته گروه تحقیقاتی، عامل جهش تنها در یکی از دو نسخه SHANK۳ انسان وجود دارد. این ژن نقش حیاتی در عملکرد سیناپس‌ها و ارتباط بین نورون‌ها ایفا می‌کند. در مدل‌های حیوانی، جهش در یکی از نسخه‌های SHANK۳ می‌تواند بر رفتار موش تاثیر بگذارد، این امر توضیح می‌دهد که چرا فنوتیپ‌های رفتاری مشاهده شده در بیماران همگن نیستند.


محققان ابتدا بیان ژن SHANK۳ را در شبکه‌های عصبی محدود کردند. هدف از این کار شناسایی ژن‌هایی بود که بیان آنها اصلاح شده بود. چند ژن مرتبط با سیستم التهای از جمله Trpv۴ شناشایی شدند که در ایجاد کانال‌های ارتباطی فعال میان نورون‌های نقش دارند. به گفته دانشمندان، با القای التهاب گسترده بیان ژن Trpv۴ بیش از حد شد که منجر به تحریک‌پذیری عصبی همراه با رفتارهای اجتماعی کناره‌گیری شد که تا پیش از این در موش‌ها دیده نشد بود. گروه تحقیقاتی با مهار Trpv۴ توانستند رفتارهای اجتماعی عادی را در موش‌ها بازگردانند.


انتهای پیام/۴۰۲۱



انتهای پیام/

ارسال نظر
هلدینگ شایسته