ژن‌درمانی اختلالات خونی مجوز گرفت

به گزارش خبرنگار خبرگزاری علم و فناوری آنا، به تازگی دانشمندانی که قصد ابداع درمانی یک بار مصرف را برای تسکین علائم و احتمالاً درمان بیماری‌های ژنتیکی دارند، راه حلی پیدا کرده اند.

محققان در یک مطالعه جدید ابزاری موسوم به (Casgevy) را برای ویرایش ژن با استفاده از (CRISPR-Cas ۹) ابداع کرده اند تا دو بیماری خونی شدید سلول داسی شکل و بتا تالاسمیرا درمان کنند. این فرآیند شامل ویرایش ژن‌هایی است که هموگلوبین را در سلول‌های بنیادی تولید کننده خون رمزگذاری می‌کنند.

سازمان تنظیم مقررات دارو‌ها و محصولات مراقبت بهداشتی انگلیس (MHRA) اولین نهادی است که این درمان را پس از موفقیت آزمایشات بالینی، تأیید می‌کند.

چشم انداز به کارگیری درمان هایآینده CRISPR

«کای دیویس» (Kay Davies)، متخصص ژنتیک در دانشگاه آکسفورد، گفت: این یک تاییدیه برجسته است که در را برای کاربرد‌های بیشتر درمان‌های (CRISPR) در آینده برای درمان بالقوه بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی باز می‌کند.

بر اساس گزارش نشریه معتبر نیچر، این درمان با انفوزیون داخل وریدی (تزریق آهسته) انجام می‌شود.

دو شرکت (Vertex Pharmaceuticals) در ماساچوست آمریکا و (CRISPR Therapeutics) در زاگ سوئیس این درمان را توسعه داده اند.

دانشمندان با اشاره به موفقیت (Casgevy)، گفتند این درمان، درد ناتوان کننده بیماری سلول داسی شکل را تسکین می‌دهد و نیاز به تزریق منظم خون را در بتا تالاسمی کاهش داده یا حذف می‌کند.

کارآزمایی برای بیماری سلول داسی شکل، ۲۹ نفر از ۴۵ شرکت‌کننده را به‌اندازه کافی برای به دست آوردن نتایج موقت دنبال کرده است. درمان Casgevy)، ۲۸) نفر از این افراد را حداقل یک سال پس از درمان، به طور کامل از درد‌های ناتوان کننده خلاص کرد.

محققان بتا تالاسمی شدید را که درمان استاندارد برای آن مستلزم انتقال ماهانه خون است نیز مورد بررسی قرار دادند.

نیچر گزارش داد از ۵۴ نفری که (Casgevy) دریافت کردند، ۴۲ نفر به اندازه کافی برای به دست آوردن نتایج موقت حضور داشتند. از این میان، ۳۹ نفر به مدت یک سال نیازی به انتقال خون پیدا نکردند، در حالی که سه مورد باقی مانده شاهد کاهش بیش از ۷۰ درصدی نیاز به دریافت خون بودند.

استفاده انقلابی از ابزار CRISPR-Cas ۹

جنبه انقلابی این درمان، استفاده از CRISPR-Cas ۹ است، ابزاری که برنده جایزه نوبل شیمی در سال ۲۰۲۰ برای ویرایش دقیق ژن‌ها در سلول‌های بنیادی تولیدکننده خون است.

Casgevy با هدف قرار دادن یک ژن خاص موسوم به -BCL ۱۱ A باعث تولید هموگلوبین جنینی می‌شود که می‌تواند علائم را با بهبود اکسیژن رسانی به بافت‌ها کاهش دهد.

اگرچه کارآزمایی‌های بالینی عوارض جانبی خاصی از جمله تهوع و تب را در شرکت‌کنندگان نشان داد، اما نگرانی‌های ایمنی خاصی تشخیص داده نشد. با این حال، دانشمندان به نگرانی‌هایی در مورد تغییرات ژنتیکی ناخواسته بالقوه توسط CRISPR-Cas ۹ اشاره کردند که در حال بررسی است.

«دیوید روئدا» متخصص ژنتیک در امپرالر کالج لندن گفت: به خوبی مشخص شده است که CRISPR می‌تواند منجر به تغییرات ژنتیکی جعلی با پیامد‌های ناشناخته برای سلول‌های تحت درمان شود. دیدن داده‌های توالی یابی کل ژنوم برای این سلول‌ها قبل از نتیجه گیری ضروری است. با این وجود، این بیانیه باعث می‌شود که من محتاطانه خوشبین باشم.

سایر کشورها، از جمله آمریکا واروپا در حال بررسی Casgevy برای تایید هستند. با این حال، هزینه بالا و فناوری پیچیده ممکن است دسترسی به آن را به ویژه در کشور‌های با درآمد کم و متوسط محدود کند.

محاسبات نشان می‌دهد که این درمان ممکن است حدود ۲ میلیون دلار برای هر بیمار هزینه داشته باشد که محدودیت قابل توجهی در دسترسی ایجاد می‌کند.

دیویس اظهار کرد: چالش این است که این درمان‌ها بسیار گران خواهند بود، بنابراین راهی برای دسترسی بیشتر به این روش‌ها در سطح جهانی، ضروری است.

یکی از نمایندگان (Vertex) به نیچرگفت: هنوز لیست قیمتی را برای انگلیس تعیین نکرده‌ایم و بر همکاری با مقامات بهداشتی برای تضمین بازپرداخت و دسترسی بیماران واجد شرایط در سریع‌ترین زمان ممکن متمرکز شده‌ایم.