ژن‌هایی که باعث سردی دست و انگشتان انسان می‌شوند

به گزارش خبرنگار علم و فناوری آنا، یکی از بیماری‌هایی که دلیل اصلی آن به درستی شناسایی نشده است، سندرم «رینود» (Raynaud's disease) نام دارد که موجب کاهش چشمگیر جریان خون در رگ‌های دست یا پا شده و فرد بیمار در انگشتانش احساس سرما می‌کند. به تازگی دانشمندان موفق به شناسایی دو ژن شده اند که عامل اصلی بروز این بیماری است.

پدیده رینود از نظر پزشکی یک اختلال نادر در سیستم گردش خون است که رگ‌های دست و پا را درگیر ساخته و البته در زنان بین ۲۰ تا ۴۰ سال شایع‌تر است. تاکنون دلیل اصلی این عارضه مشخص نبود؛ اما به تازگی دانشمندان دو ژن را کشف کرده اند که ممکن است باعث ایجاد پدیده رینود شود.

بر اساس مطالعات پیشین مشخص شده بود که این سندرم به دلیل انقباض رگ‌های انگشتان دست و پا در اثر حساسیت بیش از حد به سرما یا اختلال سیستمیک در گردش خون بروز پیدا می‌کند. از سوی دیگر تصور می‌شد که این حساسیت ممکن است ناشی از عملکرد ضعیف دستگاه ایمنی باشد و البته عموما مشکلاتی مانند غلظت بالای خون در افراد سیگاری دیده می‌شود. با وجود این فرضیات تا امروز دلیل اصلی بروز این سندرم که موجب احساس شدید سرما در انگشتان، کاهش جریان خون و تغییر رنگ پوست در این نواحی می‌شود، کشف نشده بود.

مایک پیتزنر (Maik Pietzner,)، پژوهشگر ارشد این تیم مطالعاتی و رئیس بخش مدل سازی داده‌های سلامت در مؤسسه تحقیقاتی دانشگاه کوئین مری لندن در این رابطه گفت: ما دو ژن متمایز را شناسایی کردیم که به دو مکانیسم متمایز اشاره می‌کنند. این بیماری در اثر دمای سرد یا استرس ایجاد شده و باعث می‌شود پوست سفید یا آبی و سپس قرمز شود.

ماری گرهارد هرمن (Marie Gerhard-Herman)، استاد دانشکده پزشکی هاروارد در بوستون و از دیگر محققان این تیم مطالعاتی در تکمیل توضیحات همکارش گفت: افراد درگیر با این سندرم معمولا در هنگام بروز حمله، حس انگشتانشان را از دست داده و نمی‌توانند آن‌ها را به خوبی تکان دهند؛ اگرچه این سندرم معمولاً با تغییرات سبک زندگی درمان می‌شود؛ اما برخی از دارو‌ها نیز می‌توانند کمک کنند.

لورا هامرز (Laura Hummers)، روماتولوژیست و استاد دانشکده پزشکی جانز هاپکینز در این رابطه گفت: درمان اصلی سندرم رینود در حال حاضر مبتنی بر دسته‌ای از دارو‌ها به نام مسدود کننده‌های کانال کلسیم است که نسبتا مفید هستند. دارو‌ها فشار خون را کاهش میداده و عوارض جانبی همچون سرگیجه، سردرد و یبوست دارند.

طی این مطالعه جدید، پژوهشگران از اطلاعات ۴۴۰ هزار فرد که در بانک زیستی بریتانیا ثبت شده بود استفاده کرده و ۵ هزار مورد سندرم رینود را کشف کردند. بررسی‌های بعدی منجر به شناسایی یک نوع ژن شد که بر نحوه باریک شدن رگ‌های خونی تأثیر می‌گذارد. آزمایش‌های انجام شده نشان داد کسانی که حامل این نوع ژن بودند، تعداد بیشتری گیرنده خاص برای هورمون‌هایی داشتند که تحت استرس یا سرما آزاد می‌شوند.

علاوه بر این، یک نوع ژن دیگر نیز شناسایی شد که بر نحوه شل شدن عروق خونی تأثیر می‌گذارد و می‌تواند عامل سندرم رینود باشد.

شرح کامل این پژوهش در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Communications منتشر شد.