30 سال مبارزه با معلولیت ناشناخته/ جانی که با SMA ذره ذره آب می‌شود

سارا امیری- گروه اجتماعی خبرگزاری آنا؛ آتروفی عضلانی نخاعی یا Spinal Muscular Atrophy که به اختصار به آن SMA گفته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باید هر دو والد ناقل این بیماری باشند تا کودک به آن مبتلا شود، یعنی اگر تنها یک والد ناقل باشد احتمال دارد که نوزاد متولد شده نیز تنها ناقل شود به همین دلیل زوجینی که ناقل این بیماری هستند یا در خانواده خود سابقه چنین بیماری‌هایی دارند، باید قبل از باروری برای آزمایش ژنتیک اقدام کنند.

دکتر سعید قزوینیان، متخصص مغز و اعصاب در خصوص این بیماری به خبرنگار آنا می‌گوید: SMA می‌تواند در هر سنی افراد را درگیر کند، برای مثال حتی ممکن است در دوران بارداری به دلیل کاهش تحرکات جنین پزشک با انجام بررسی‌های دقیق‌تر، تشخیص این بیماری را دهد یا نوزاد به محض تولد دچار مشکلات تنفسی حاد، مشکل حنجره و بلع باشد و حتی قادر به گریه کردن نباشد. در برخی دیگر از بیماران نیز علائم این بیماری می‌تواند در نوجوانی یا سنین بالاتر بروز یابد. این بیماری تنها موجب تحلیل نخاع و عضلات می‌شود و به سایر ارگان‌های بدن آسیب وارد نمی‌کند، اما به دلیل اینکه بیمار در حرکت ناتوان می‌شود در معرض خطر بیماری‌های عفونی و زخم بستر قرار می‌گیرد. البته این بیماری 4 سطح دارد که سطح یک بسیار شدید و سطح 4 خفیف‌تر است.

وی با بیان اینکه SMA در روند طول عمر بیمار تاثیر سوء نمی‌گذارد، می‌افزاید: این بیماری موجب کاهش طول عمر و یا تغییر در وضعیت توانایی ذهنی بیماران نمی‌شود و بیمار می‌تواند همراه با بیماری به عمر خود ادامه دهد. تاکنون برای این بیماری درمانی وجود نداشت اما اخیرا آمپولی در کشورهای پیشرفته تولید شده که اگر کودکان ناقل، در سنین پایین این دارو را دریافت کنند ادامه زندگی برای آنها آسان‌تر می‌شود.

زندگی با یک بیماری نادر و تحلیل رونده، مصائب و مشکلات مالی، جسمی و ... فراوانی به همراه دارد. خانواده «پیرویسی» از جمله خانواده‌هایی است که سالیان سال تلاش می کند با امیدواری با بیماری فرزندانش مقابله کند. خانواده پیرویسی صاحب 4 فرزند است که دو فرزند به‌نام علیرضا و مهری دارای این بیماری (سطح 3) هستند که با وجود اینکه SMA برای آنها محدودیت‌های بسیاری ایجاد کرده اما دارای مدارک تحصیلی و شغل مناسبی هستند. علیرضا متولد سال 1359 و مهری متولد سال 1363 که هر دو زندگی عادی خود همانند سایر کودکان آغاز کردند اما در گذر زمان دچار علائم SMA شدند.

تشنج زنگ بیماری را برای علی به صدا درآورد

مادر این خانواده می‌گوید: زمانیکه علیرضا متولد شد هیچ علامتی نداشت و همانند سایر کودکان از 1.5 سالگی سعی بر راه رفتن می‌کرد تا اینکه به یکبار دچار تشنج شد و ما برای تشخیص علت آن به پزشکان متعددی مراجعه کردیم. به سراغ هر پزشکی که می‌رفتیم با یک کیسه دارو به منزل بازمی‌گشتیم و هیچ یک نمی‌توانستند علت را تشخیص دهند و همه بر این باور بودند، علیرضا از نظر سلامت مغزی دچار هیچ گونه مشکلی نیست اما پس از آن تشنج، رفتارهای حرکتی علیرضا تنزل پیدا کرد تا اینکه بعد از 2 الی 3 ماه دوباره دچار تشنج شد و ما به متخصصان مغز و اعصاب بسیاری مراجعه کردیم که برخی بر اساس وضعیت حرکتی و مغزی علیرضا تشخیص فلج مغزی دادند و ازدواج فامیلی را عامل اصلی بیماری اعلام کردند.

تحلیل آرام و بی‌صدا

وی می‌افزاید: من و پدر علیرضا پیگیری‌هایمان را ادامه می‌دادیم چون بر این باور بودیم که اگر یه متخصص مناسبی مراجعه کنیم فرزندمان درمان می‌شود. عضلات علیرضا به مرور زمان دچار تحلیل شد اما مانند سایر هم‌سالانش در 7 سالگی به مدارس عادی راه پیدا کرد. برای تردد من یا پدرش باید کمکش می‌کردیم زیرا؛ به تنهایی قادر نبود که حرکت کند.

عدم آگاهی از آزمایش ژنتیک مهری را نیز گرفتار کرد

مادر علیرضا در خصوص تولد فرزند دومش نیز می‌گوید: مهری 4 سال پس از علیرضا متولد شد. او نیز مانند کودکان دیگر رشد می‌کرد و فقط کمی در راه رفتن و یا حرکات ضعیف بود. مهری حتی تا کلاس اول ابتدایی خود به مدرسه می‌رفت و هیچ نیازی به من و پدرش نداشت و ما نیز متوجه بیماری او نشده بودیم. البته در 6 ماهگی مهری دچار مشکلات تنفسی شده بود که وقتی به پزشک مراجعه کردیم آنها تشخیص دادند که قلب او به صورت مادرزادی دچار سوراخی شده که فعلا قابل جراحی نیست در 7 سالگی علائم تنفسی دخترم تشدید شد و پزشکان ناچار به جراحی شدند که متاسفانه نتیجه آن مطلوب نبود و مهری دچار آریتمی قلبی شد. پس از این جراحی علائم بیماری SMA در دخترم تظاهر پیدا کرد؛ به طوری که در همان سال‌ها با نامه پزشک هر دو فرزندم را برای تشخیص و درمان به آمریکا بردیم.

وی می‌افزاید: علائم تحلیلی علیرضا شدید‌تر از خواهرش بود برای همین برای من و پدرش سفر به خارج از کشور و پیگیری درمان سخت‌تر شد زیرا مجبور بودیم در تمام مراحل تشخیص، معاینه و ... همه با هم حضور داشته باشیم.

تشیص فلج مغزی به جای SMA

در این میان پدر خانواده وارد صحبت می‌شود و می‌گوید: جا‌به‌جایی و انجام امورات شخصی دو فرزندم که دچار محدودیت حرکتی شده‌اند بسیار سخت است اما من و مادرشان از ابتدا قصد کردیم تا زمان تشخیص، درمان یا بهبود زندگی و موفقیت آنها از تلاش دست برنداریم طوری که وقتی به انگلستان رفتیم فرزندانم را با وجود تمام سختی‌ها برای معاینه پیش تمام پزشکان مغز و اعصاب بردم و وقتی مطمئن شدم تشخیص تمام آنها یکی است به کشور بازگشتم. در انگلستان نام دقیق بیماری SMA را به ما نگفتند نمی‌دانم هنوز این بیماری شناسایی نشده بود یا نمی‌خواستند امید ما ناامید شود.

وی می‌افزاید: وقتی به کشور بازگشتیم تمام مشقت‌های مالی و جانی فرزندانم را پذیرفتیم، زیرا معتقد بودیم که اگر هم‌پا و همراه آنها باشیم در‌آینده با موفقیت فرزندانم تمام خستگی‌هایمان از تن و جانم بیرون می‌رود. تا زمانی انجام کارهای علیرضا بر عهده من و انجام کارهای مهری بر عهده مادرش بود به گونه‌ای که ما آنها را به مدرسه می‌بردیم و مجدد زنگ آخر برای بازگرداندن آنها به مدرسه می‌رفتیم اما در این میان من به محل کارم در بازار تهران می‌رفتم و مادرش به خانه‌داری مشغول می‌شد. سایر کارهای علیرضا و مهری مانند استحمام، چکاپ پزشکی، جا‌به‌جایی و ... بر عهده من و همسرم بود. زندگی ما 4 نفر به گونه‌ای به هم گره خورده که ما بدون آنها و آنها بدون ما قادر به ادامه زندگی نیستند اما اجازه ندادیم هیچ وقت این مساله موجب ناامیدی و دل آرزدگی فرزانمان شود و همواره به آنها امید می‌دادیم که بهبود می‌یابند؛ زیرا خودمان نیز بر این باور بودیم.

امیدواری علیرضا برای بهبود

علیرضا پیرویسی در ادامه در خصوص مشقت‌های زندگی با SMA، می‌گوید: من از 2 سالگی نتوانستم راه بروم و سعی می‌کردم از دستانم برای جا‌به‌جا شدن کمک بگیرم. وقتی از انگلیس بازگشتیم دوره‌های فیزیوتراپی آغاز شد و وضعیت من کمی بهبود یافت برای همین ادامه روند درمان را رها کردم زیرا در 12 سالگی یک کودک با شیطنت‌های خاصی بودم و احساس می‌کردم به مرور این بهبود بیشتر می‌شود تا اینکه حدود 3 سال پیش وضعیت من مجدد وخیم شد و پزشکان برای من کار درمانی تجویز کردند. حتی پزشکان اخیرا گفتند نباید در گذشته فیزیوتراپی انجام می‌دادم زیرا فعالیت برای بیماری من مضر بوده و باید کاردرمانی انجام شد اما به دلیل عدم تشخیص صحیح پزشکان من یک دوره طولانی در کودکی فیزیوتراپی انجام دادم.

وی می‌افزاید: هر چه سنم افزایش می‌یافت پاها و کمرم خمیده‌تر و زانو‌هایم منحرف می‌شد. خمیدگی ستون فقراتم به قدری زیاد شد که به ریه‌هایم فشار وارد شد و من دچار بیماری تنفسی شدم برای همین ناچار شدم یک جراحی در ستون فقراتم انجام دهم که این جراحی هزینه سنگینی برایمان به همراه داشت به گونه‌ای که حدود 7 سال پیش حدود 40 میلیون بابت جراحی و مبلغ هنگفتی برای تهیه دستگاه تنفسی پرداخت کردیم. دستگاهی که تهیه کردیم باید شب تا صبح در مجرای تنفسی (دهان) من قرار بگیرد زیرا در غیر این‌صورت ممکن است دچار گرفتگی تنفس در خواب شوم. البته یک‌بار هم سال 1366 زانوهایم را به دلیل انحراف شدید جراحی کردیم زیرا پزشکان معتقد بودند عدم توانایی من در راه رفتن به دلیل انحراف است که خوشبختانه جراحی‌ها با موفقیت انجام شد و دفرمی‌های ظاهرم برطرف شد به گونه‌ای که وقتی روی ویلچر می‌نشینم ظاهری طبیعی دارم و کسی متوجه انحرافات ستون فقران و زانوهایم نمی‌شود.

اما مهری پیرویسی دومین فرزند مبتلا به SMA این خانواده می‌گوید: کلاس اول را خودم به مدرسه می‌رفتم اما از سال بعد باید به کمک مادرم جا‌به‌جا می‌شدم البته مدیر، معلم و همکلاسی‌هایم همکاری خوبی داشتند و نمی‌گذاشتند جا‌به‌جا شدن در زمانیکه مادرم در کنارم نیست، برایم سخت شود. با مشقت‌های بسیاری درسم را ادامه دادم و خوشبختانه به دلیل اینکه توانایی حرکتی دست‌هایم تحلیل نرفته بود می‌توانستم تکالیف را به آرامی انجام دهم. تمام طول دانش‌آموزیم مادرم و پدرم در کنارم بودند به طوری که اگر همراهی آنها نبود شاید نمی‌توانستم ادامه تحصیل دهم. درس اولویت زندگی من شد و خوشبختانه در کنکور در رشته روانشناسی پذیرفته شدم و تا مقطع فوق لیسانس پیش رفتم که اخیر با یاری خداوند و خانواده‌ام می‌خواهم در مقطع دکترای شرکت کنم. برادرم هم مانند من به درس علاقه بسیاری دارد اما به دلیل اینکه قدرت حرکتی دست‌هایش تحلیل می‌رفت دشواری بسیاری را برای ادامه تحصیل پشت سر گذاشت اما او نیز توانست در رشته حسابداری پذیرفته و در دانشگاه دولتی ادامه تحصیل بدهد و اکنون نیز در یک شرکت خصوصی به عنوان سرحسابدار مشغول ارائه خدمت است.

وی می‌افزاید: پدر و مادرم روحیه بالایی دارند برای همین همواره به ما روحیه می‌دادند که به تحصیل بپردازیم و موفق شویم. پدرم در بازار تهران تولیدی پوشاک داشت و اکنون بازنشسته شده است اما با این وجود همواره حامی من و برادرم است. هزینه داروهای من و برادرم ماهانه حدود 900 هزار تومان تا یک میلیون تومان است اما با این وجود پدرم همواره تلاش می‌کند به موقع داروهای ما تامین کند.

با دیدن علیرضا و مهری خدا را شاکر می‌شوم

در ادامه پدر خانواده می‌گوید: زمانیکه فرزندانم را با فرزندان اقوام و آشنایان می‌بینم هزاران بار به درگاه خدا شکر می‌کنم؛ زیرا فرزندان من با وجود محدودیت‌های فراوان اکنون موفق شده‌اند و باعث افتخار من و مادرشان هستند اما در حالی که فرزندان برخی با وجود برخورداری از نعمت سلامتی نه تنها موفق نبوده‌اند بلکه موجب سرافکندگی والدینشان شده‌اند.

وی می‌افزاید: اکنون علیرضا به دلیل پیشرفت بیماری در بلع نیز دچار مشکل شده است به گونه‌ای که ما باید به آرامی و میکس شده وعده‌های غذایی وی را تهیه کنیم. شاید ما مجبور شویم به خاطر مشکل علیرضا وعده‌های اندک اما در دفعات بیشتر به او غذا بدهیم. مشکل بلع علیرضا کمی حاد شده است به گونه‌ای که کمک کردن به اون برای خوردن غذا حتی تا یک ساعت نیز زمان نیاز است که ممکن است در این میان مهری نیز به کمک دیگری نیاز داشته باشد برای همین من و مادرش باید به صورت شبانه‌روزی در کنار آنها باشیم و به آنها در انجام کارها کمک کنیم.

محدودیت مانعی برای پیشرفت نشد

علیرضا پیرویسی با بیان اینکه پدر و مادم در واقع دست و پاهای من و مهری شده‌اند، می‌گوید: وقتی درسم تمام شد برای کمک مالی به خانواده‌ام به شرکت‌های بسیاری برای استخدام مراجعه کردم اما هیچ یک مرا نمی‌پذیرفتند تا اینکه یک شرکت خصوصی با دیدن توانایی‌ها و سطح تحصیلی‌‌ام حاضر به استخدام من شدند. در ابتدا برای انجام کار به کمک پدرم به محل کارم می‌رفتم و موقع بازگشت پدرم باز به کمک می‌آمد اما پس از جراحی زانو‌هایم شرایط برایم بسیار سخت شد و مدیر شرکت اجازه دادند در منزل کارها را مدیریت کنم و هر از چند گاهی یک نفر به درب منزل می‌آید و کارها را از من تحویل می‌گیرد.

بر اساس این گزارش، بر اساس این گزارش، بیماران مبتلا به SMA به کمک کاردرمانی و دارو درمانی می‌توانند از سرعت تحلیل بیماری بکاهند، اما زندگی‌ها آنها مانند سایر افراد طبیعی نخواهد بود. بر همین اساس حدود 1.5 سال قبل، داروی جدیدی توسط شرکت بایوژن آمریکا با نام ژنریک نوسینرسین(نام تجاری اسپینرازا) کشف شده که توانسته ابتدا جان بیماران تیپ یک را نجات دهد و تاثیر بسیار مثبتی در کیفیت زندگی تیپ‌های یک به بالا شود بنابراین ضروری است وزارت بهداشت و مسئولان سازمان غذا و دارو در زمینه وارات داروی این بیماران خاص توجه بیشتری داشته باشد و تلاش کند این داروها تحت پوشش بیمه قرار بگیرد؛ زیرا قیمت این دارو سرسام آور و هزینه تهیه آن برای خانواده‌ها غیرممکن است، همچنین هزینه‌های کاردرمانی و وسایل توانبخشی این بیماران تحت پوشش هیچ بیمه‌ای نیست و خانواده‌ها را برای تامین هزینه‌های این بخش بسیار دچار مشکل کرده است.