یک روز با بچه‌های «پی‌کی‌یو»؛ بگذارید غذا بخورم

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری آنا به نقل از سلامت آنلاین، در حال حاضر در ایران ۲۲۰۰ نفر با این بیماری نادر دست به گریبان هستند و بسیاری بر این باورند که یکی از دلایل فراوانی این بیماری در ایران ازدواج‌های فامیلی است.

فنیل کتونوری یا pku چیست؟

این بیماری یک بیماری متابولیکی ارثی است، یعنی برای اینکه کودکی به این بیماری نادر مبتلا شود، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه‌‌ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین‌ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند.

در حقیقت اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.

اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد ، تمام واکنش‌های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در سه تا چهار ماهگی ظاهر می‌شود و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی این بیماری قابل تشخیص است.

علائم کودکانی که درمان نشده‌اند

کودکان مبتلا که تحت درمان قرار نگرفته‌اند، ویژگی خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر (سفید پوست تر) از خواهر و برادرهای طبیعی خود هستند،که این امر به دلیل اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین حاصل از اختلال است.

بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می‌رسد. این شیرخواران بی‌قرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاری‌های رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه‌های ریتمیک(تشنج) ، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می‌شود.

همیشه پای ازدواج فامیلی در میان است

ازدواج فامیلی یکی از دلایل ابتلای کودکان به این بیماری است. منصور محمدی، عضو هیات مدیره انجمن PKU که فرزند دومش مبتلای به این بیماری است درباره دلایل ابتلای فرزندش به این بیماری می‌گوید: من و همسرم فامیل هستیم و به دلیل اینکه هر دو ژن این بیماری را داشته‌ایم فرزندم نیز به این بیماری مبتلا شده است‌.

وی با اشاره به اینکه ما تا شش ماهگی فرزندم متوجه این بیماری نشدیم، می‌افزاید: در حال حاضر غربالگری PKU در ایران نیز انجام می‌شود یعنی بچه که بدنیا می‌آید از کف پای بچه دو قطره خون می‌گیرند و آزمایش فنیل آلانین می‌گیرند و میزان پروتئین در ادرار را می‌سنجند که در همان زمان متوجه می‌شوند که آیا بچه مبتلا به بیماری است یا خیر؟

محمدی با اشاره به اینکه در حال حاضر بدون انجام این آزمایش شناسنامه برای کودکان صادر نمی‌شود، تصریح می‌کند: اگر این بچه‌ها از بدو تولد و با غربالگری تشخیص داده شوند نباید شیر مادر و پروتئین مصرف کنند. آنها شیرهای مخصوصی که از کشور آلمان وارد می‌شود را می‌خورند و برای اینکه دچار عقب ماندگی ذهنی نشوند باید تا آخر عمر این شیرها را بنوشند و غذاهای گیاهی و بدون پروتئین بخورند.

زورمان به هزینه ها نمی رسد

این عضو انجمن بیماری PKU با وجود اینکه در شش ماهگی تولد فرزندش متوجه این بیماری شده است اما همچنان با سختی های درمان این بیمار و مشکلات آن روبرو است .

محمدی با مرور خاطرات خود می گوید : پزشکان بیماری فرزندم را در سال ۷۷ در بیمارستان مرکز طبی کودکان به سختی تشخیص دادند. در آن زمان پزشک گفت که نباید شیر مادر مصرف کند و بعد از اینکه شیر مخصوص این بیماران را خورد موهای سرش مشکی شد و شروع به چهاردست و پا راه افتادن کرد و بدنش قوی شد و در حال حاضر به مدرسه استثنائی می رود و خودش کارهای خودش را انجام می دهد.

وی با اشاره به اینکه فرزندش کمی عقب ماندگی ذهنی دارد می افزاید : فرزندم درحال حاضر نیز نمی تواند جملات را به طور کامل بیان کند.

این بیماران در مورد غذای خود در مضیقه هستند و هرچه سن آنها بیشتر می شود این دشواری ها هم با آنها رشد می کند

محمدی در این باره می گوید : ما نیاز به حمایت داریم. بچه بعد از شیرخوارگی نیاز به غذا و نان دارد و همچنین مانند سایر بچه ها می خواهد تنقلاتی مثل بستنی بخورد که بسیاری از این مواد پروتئین دارد و بچه ها نمی توانند آن را مصرف کنند، اما در آلمان غذاها و تنقلات مخصوص این کودکان را ساخته اند که آنها می توانند این محدودیت ها را تا حدودی با این غذاها مرتفع کنند با این وجود قیمت این مواد خیلی گران است و قابل دسترس برای همه نیست . بطور مثال برنج نیم کیلویی را که پروتئین ندارد ۲۵ هزار تومان ، یک پوره سیب زمینی ۴۰ هزار تومان، یک بسته ماکارونی ۱۵ هزار تومان و یک پنیر ۱۰۰ گرمی کوچک ۱۳ هزار تومان قیمت دارد که تهیه این اقلام با زندگی کارمندی کار ساده ای نیست .

وی با اشاره به اینکه کتاب های آموزشی برای فرزندان ما در این زمینه مهیا است ،می افزاید: در این کتاب ها میزان پروتئین غذاها معرفی شده است و از روی این مقادیر هم خانواده ها می توانند غذاهای متفاوت را برای کودکانشان آماده کنند . همچنین با ترازو غذاهای مخصوص این بیماران را وزن می کنیم و محاسبه می کنیم تا میزان هر غذایی اشتباه نشود. با این حال بسیاری از خانواده ها در این زمینه توانمندی لازم را ندارند و لازم است که به آنها آموزش داده شود.

تلاش های داخلی برای کمک به کودکان PKU

به گفته محمدی، بتازگی در شهر همدان کارخانه ای احداث شده است که پروتئین غذاها را برای این کودکان گرفته و آن را تست می کند و آن را با کمترین سود در اختیار مصرف کنندگان قرار می دهد، اما این کارخانه نیز نیاز به حمایت دارد، چرا که هر کسی این محصولات را نمی خرد و فقط بیماران خاص خریدار این محصولات هستند .

همچنین به گفته این عضو انجمن PKU شرکت آی سودا نیز نزدیک به یک سال و نیم است که برای بچه های مبتلا به PKU بسکوئیت و آرد و ماکارونی تولید می کند، اما قیمت این محصولات هم به دلیل هزینه بالا برای این شرکت گران است و همچنین میزان محصولات تولید شده در آن نیز کم است .

عضو هیات مدیره انجمن PKU در ادامه از دیگر مشکلات این بچه ها می گوید و می افزاید: یکی دیگر از مشکلات ما این است که باید سر هر ماه فنیل آلانین این کودکانو پروتئین خون آنها اندازه گیری شود و بچه ها باید هر ماه به پزشک مراجعه کنند که این هزینه های زیادی می برد، اما خوشبختانه توانسته ایم اقداماتی را در این زمینه انجام دهیم، از جمله اینکه در تهران این کودکان را به سه گروه تقسیم بندی کرده ایم وسه بیمارستان حضرت علی اصغر (ع) ، بیمارستان مفید و مرکز طبی کودکان به این بیماران خدمات ارائه می کنند که البته برخی از خدمات این بیمارستان ها رایگان است .

۱۵۰ نفر از این کودکان به بیمارستان حضرت علی اصغر (ع) مراجعه می کنند که یک نماینده انجمن نیز کارهای این کودکان را انجام می دهد. در یک روز خاص فقط دکتر غدد بیمارستان این کودکان رامعاینه می کند و خدمات این بیمارستان نیز رایگان است. همچنین بیمارستان مفید نیز ۱۹۰ بیمار پی کی یو دارد و در بیمارستان مرکز طبی کودکان نیز انجمن یک نماینده دارد. این کودکان در این بیمارستان نیز به صورت رایگان ویزیت می شوند و همچنین بسیاری از این هزینه ها نیز توسط خیرین پرداخت می شود.

همچنین آزمایش این کودکان در بیمارستان مفید رایگان انجام می شود، اما محمدی می گوید: بیمارستان حضرت علی اصغر و مرکز طبی کودکان پول آزمایش را دریافت می کنند که هزینه آن نزدیک ۱۵ هزار تومان در هر ماه است.

شیر مخصوص؛ غذای اصلی این بیماران نادر

شیر مخصوص این کودکان غذای اصلی آنها را تشکیل میدهد . پزشک تغذیه میز ان این شیر را برای آنها مشخص می کند. در گذشته یکی از مشکلات اساسی خانواده ها تهیه این شهر و هزینه آن بود.

محمدی در این باره می ‌گوید : هر قوطی شیر مخصوص این کودکان برای دولت ۱۲۰ هزار تومان هزینه دارد. حداقل مصرف کودکان از این شیر، یک قوطی در طی دو روز و ۱۷ قوطی شیر در ماه است. قبلا قرار بود که دولت هر قوطی از این شیر را به قیمت ۱۰ هزار تومان به خانواده ها عرضه کند، اما به دلیل قیمت بالای آن خانواده های این کودکان به این موضوع اعتراض کردند و با مراجعه به وزارت بهداشت خواستار تعدیل این مشکل شدند که خوشبختانه این مسئله حل شد و در حال حاضر بابت هر قوطی شیر، دو هزار تومان می دهند.

وی با اشاره به اینکه قبلا گاهی شیرمخصوص این بچه ها در بازار به فروش می رفت و به دست خانواده ها نمی رسید می افزاید : وزارت بهداشت برنامه ای را در یکی از شهرستان های زنجان پایلوت کرده است که امیدواریم در تهران هم جواب بدهد تا این شیر فقط به دست مصرف کننده واقعی برسد.

در حال حاضر خانواده هایی که فرزند مبتلا به pku دارند در سایت مربوطه به نام متابولیک که از سوی سازمان غذا و دارو ایجاد شده ثبت نام کردند و این سایت، کد رهگیری به این خانواده ها می دهد. داروخانه با استفاده از این کد رهگیری، شیر را بدون واسطه به دست این خانواده ها می رساند . همچنین به دلیل اینکه این شیر کد رهگیری دارد، چنانچه در بازار آزاد فروخته شود مشخص شده و قابل پیگیری است .